2月25日，西北妇女儿童医院召开陕西省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查技术推广暨陕西省遗传病（优生与遗传）临床医学研究分中心成立会议。省科学技术厅社会发展科技处处长富雪玲、省卫生健康委科教宣传处处长薛寒、西北妇女儿童医院党委书记易智，陕西省遗传病（优生与遗传）临床医学研究分中心代表、各新筛中心代表共计60余人参加会议。

　　会上，富雪玲指出，儿童是国家民族的未来，有效开展出生缺陷预防与控制，保障儿童生命健康是国家长久以来高度重视的永恒话题。近年来，省科技厅部署开展了一系列重大的前沿技术研究，攻克了一批阻碍儿童健康成长的关键技术难题，搭建了一批高水平的科研创新平台，为我省培养了众多高层次人才和团队。希望中心能够充分发挥自身特色优势，紧贴科技前沿和疾病需求，开放合作，形成合力，共同提升新生儿疾病科技创新水平，将成熟适宜的诊疗技术应用到儿童身上，将临床工作和科研工作有机结合，推动临床医学快速发展。

　　易智表示，出生缺陷防控是提高人口质量、推进“健康中国”“健康陕西”建设的重大战略性举措，希望通过此次培训和遗传病研究分中心的成立，进一步助力全省遗传病临床研究，推广遗传代谢病筛查核心适宜技术，推动出生缺陷防控惠及三秦百姓，服务于全省经济社会发展稳定大局。

　　随后，会议为延安大学附属医院、西安市人民医院、陕西中医药大学第二附属医院、榆林市第二医院、商洛市中心医院、汉中三二O一医院、宝鸡市妇幼保健院、渭南市妇幼保健院和安康市妇幼保健院9家分中心进行授牌。

　　培训期间，参会专家进行了专题授课并分享了开展串联质谱新生儿疾病筛查的经验。会议现场气氛活跃，参会代表纷纷表示受益匪浅。

　　西北妇女儿童医院医学遗传中心作为陕西省产前诊断中心、陕西省新生儿疾病筛查中心，始终致力于全省出生缺陷防控技术的创新和推广。近三年来，医学遗传中心完成新生儿遗传代谢病检测13.4万例（占到全省的15%以上），保存有50万份新生儿遗传代谢病样本，为新生儿遗传代谢疾病的筛诊治提供了有效的技术支撑，让更多的疾病能尽早被发现，及时得到干预治疗，为新生宝宝的健康保驾护航。

原文链接：http://sxwjw.shaanxi.gov.cn/sy/zsdwdt/202303/t20230301_2276602.html
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