罕见病筛查实验室“落地”乌鲁木齐市妇幼保健院
发布时间:2023-04-21作者:佚名 来源:新疆维吾尔自治区卫生健康委员会
(文/记者邢靓图/乌鲁木齐市妇幼保健院提供)4月17日,国家卫生健康委能力建设和继续教育中心“连心工程——赋能强疆,迈步新征程”活动在新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市妇幼保健院友爱院区举行,活动现场,国家卫生健康委向乌鲁木齐市妇幼保健院捐赠了价值1100万余元的罕见病检测设备和部分急需紧缺医疗设备,并在该院成立罕见病筛查实验室,助力新疆产前罕见病筛查工作,完善出生缺陷防控网络。
国家卫生健康委能力建设和继续教育中心“连心工程——赋能强疆,迈步新征程”活动
国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主任杨爱平说,开展“连心工程”,重在提升基层卫生健康服务能力和服务水平,本次活动除向乌鲁木齐市妇幼保健院捐赠罕见病检测设备外,还将面向全疆各级妇幼保健医疗卫生机构的专业技术人员,围绕妇科、产科、内分泌疾病、罕见病筛查、肿瘤筛查防治知识等方面举办妇幼健康人才培训班,提高新疆专业技术人员服务能力和专业水平。
“乌鲁木齐市妇幼保健院是自治区预防医学会出生缺陷防控专业委员会主委单位、全国出生缺陷防治人才培训基地,在出生缺陷防控方面一直走在疆内前列,我院在疆内首次开展细胞遗传、分子遗传诊断,承担着全疆92%以上的产前诊断工作。”乌鲁木齐市妇幼保健院院长、友爱医院院长丁桂凤介绍,近年来,医院发挥自身专科优势,积极推进出生缺陷防控相关医疗、科研工作,致力于新疆妇幼健康事业高质量发展。
丁桂凤说,罕见病筛查实验室对乌鲁木齐市妇幼保健院意义重大,可以完成耳聋基因检测、地中海贫血基因检测等37种遗传罕见病的筛查与诊断,补齐了目前医院的“短板”。从前疆内孕妇要检测这些罕见病需要出疆,实验室落地后,疆内孕妇不出疆就可以享受到国内出生缺陷防控方面的先进优质服务,从而降低出生缺陷发生,提高新疆出生人口质量。
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原文链接:http://wjw.xinjiang.gov.cn/hfpc/xwxc1/202304/8db91e078c774ad7a3e7cb8697868405.shtml
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