7月21日上午，西北妇女儿童医院医学遗传中心、儿保科、儿内科和上海新华医院韩连书教授团队开展甲基丙二酸血症义诊活动。

　　活动中，韩连书教授为来自我省及河北的27名甲基丙二酸血症患者进行了义诊，并根据每位患者的病情和检查结果给予个体化的治疗指导和随访建议。医学遗传中心主任强荣从孕前准备、遗传咨询、孕前诊断等多个方面对部分家庭进行了再生育指导，医学遗传中心8名志愿者为患者提供就诊引导及采血等服务。义诊现场，儿童保健科、儿内科和医学遗传中心专家们积极宣教疾病知识，强调坚持治疗及定期随访的重要性，帮助患儿家长树立治疗信心。患儿家长对医院和韩教授为甲基丙二酸血症患儿和家庭提供的义诊和指导表示感谢。

　　甲基丙二酸血症是一种比较常见的遗传代谢病，北方地区尤其高发，陕西省的发病率约为1/6000-1/8000。韩连书教授表示，该病临床表现复杂多样，发病时间早晚不一，此次参加义诊的患者小至一个月，大至20岁。且90%以上的患者是在出现临床症状后经过至少1个月时间才被诊断。该病导致的脏器损伤及智力障碍是不可逆的。如果能在未发病时就被诊断，通过及时有效的治疗，能够有效防止致死致残的发生。因此，推进新生儿疾病筛查至关重要。

　　医学遗传中心2013年率先在陕西省开展包括甲基丙二酸血症在内的多种遗传代谢病筛查，截至2022年底，已累计筛查新生儿235490例，确诊甲基丙二酸血症等各类遗传代谢病82例。经过多年发展，已建立起完善的遗传代谢病筛查、诊治、随访管理及再生育指导的全链条服务体系，积极开展“串联质谱新生儿多种遗传代谢病筛查”适宜技术推广，推动陕西地区及其周边遗传病防治及出生缺陷防控的整体水平的提升，为全省及周边地区新生儿筑起了“第一道健康安检”。

　　

原文链接：http://sxwjw.shaanxi.gov.cn/sy/zsdwdt/202307/t20230727_2295185.html
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