为扎实推进出生缺陷防治民生工程，致力于构建更加全面、高效的妇幼健康服务体系，进一步提高出生缺陷防治水平，近日，滁州市启动单基因病筛查项目。

　　出生缺陷是目前围产儿死亡和病残的重要原因，预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。据统计，单基因遗传病在出生缺陷中占比高22.2%，目前已明确的单基因病已超过8000种，而且多数单基因病属于罕见病，目前尚无有效治疗手段。

　　该市自2022年起开始筹备单基因遗传病检测工作，先后通过参加国家重点研发计划项目“中国人群多中心大规模单基因遗传病携带者筛查实践及临床应用模式探究”，了解本市常见的单基因遗传病的携带者分布情况；完善市级筛查中心实验室建设，并完成预实验。本次启动开展较为常见的耳聋基因和脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查工作，将对检测出的遗传性耳聋和脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查阳性儿建立健康管理专案，利用妇幼保健三级网络督促可疑阳性儿及时复诊，并根据不同基因特性，提供针对性干预措施，进一步健全早发现、早诊断、早干预、早康复的干预机制，切实减轻家庭和社会负担，提高出生人口素质，为新生儿守住生命起点健康起点。后续该市将逐步开展更多单基因遗传病检测项目。

　　

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